اپلیکیشن اندرویدی فلش‌کارت آموزشی راهنمای جامع ژنتیک بالینی: از تشخیص تا مدیریت اختلالات

📚 کتاب آموزشی جامع

📚 اطلاعات کتاب

عنوان کتاب: کتاب راهنمای جامع ژنتیک بالینی: از تشخیص تا مدیریت اختلالات

موضوع کلی: ژنتیک بالینی

موضوع میانی: اختلالات ژنتیکی شایع و کاربردهای بالینی

📋 سرفصل‌های کتاب (100 موضوع)

• 1. ساختار DNA و RNA
• 2. چرخه سلولی و تقسیم میتوز و میوز
• 3. قوانین وراثت مندلی: اتوزومال غالب
• 4. قوانین وراثت مندلی: اتوزومال مغلوب
• 5. قوانین وراثت مندلی: وابسته به X
• 6. وراثت غیرمندلی: میتوکندریایی، چندژنی، پلی‌ژنی
• 7. مفاهیم نفوذپذیری، بیان‌پذیری و هتروژنی ژنتیکی
• 8. جهش‌های ژنتیکی و انواع آن‌ها
• 9. واریانت‌های ژنتیکی و طبقه‌بندی آن‌ها
• 10. مبانی اپی‌ژنتیک و نقش آن در بیماری‌ها
• 11. اصول ژنتیک جمعیت و تعادل هاردی-واینبرگ
• 12. گرفتن شرح حال ژنتیکی و ساخت شجره‌نامه
• 13. تفسیر شجره‌نامه‌ها در مشاوره ژنتیک
• 14. معاینه بالینی در ژنتیک: دیسمورفولوژی و ناهنجاری‌های مادرزادی
• 15. رویکرد به تأخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی
• 16. سندروم‌های ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد
• 17. رویکرد به ناهنجاری‌های مادرزادی تک‌ارگانی
• 18. تشخیص افتراقی در ژنتیک بالینی
• 19. کاریوتایپینگ و تحلیل کروموزوم‌ها
• 20. فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH)
• 21. تکنیک‌های میکرودلیت و میکرودوپلیکاسیون: MLPA
• 22. آرایه CGH (aCGH) و کاربردهای آن
• 23. اصول توالی‌یابی سنگر
• 24. اصول توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 25. پنل‌های ژنی: طراحی و کاربردها
• 26. توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
• 27. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)
• 28. توالی‌یابی RNA (RNA-Seq) و کاربردهای آن
• 29. تشخیص ژنتیکی میتوکندریایی
• 30. آزمایش‌های بیوشیمیایی در اختلالات متابولیک
• 31. تفسیر و طبقه‌بندی واریانت‌های ژنتیکی (ACMG)
• 32. چالش‌ها و محدودیت‌های توالی‌یابی بالینی
• 33. بیوانفورماتیک در ژنتیک بالینی
• 34. آزمایش‌های ژنتیکی مبتنی بر سلول‌های آزاد DNA (cfDNA)
• 35. سندروم داون (تریزومی 21)
• 36. سندروم ادواردز (تریزومی 18) و پاتائو (تریزومی 13)
• 37. سندروم ترنر (45,X)
• 38. سندروم کلاین‌فلتر (47,XXY)
• 39. سندروم XXX و XYY
• 40. جابه‌جایی‌های کروموزومی (Translocations)
• 41. وارونگی‌های کروموزومی (Inversions)
• 42. دلیت‌های کروموزومی و سندروم Cri-du-chat
• 43. دوپلیکاسیون‌های کروموزومی
• 44. سندروم دی‌ژرژ (22q11.2 deletion)
• 45. سندروم پرادر-ویلی و آنگلمن
• 46. سندروم ویلیامز و سندروم‌های ریزحذفی دیگر
• 47. سندروم X شکننده
• 48. موزائیسم ژنتیکی و اهمیت بالینی آن
• 49. اختلالات عصبی: بیماری هانتینگتون و نوروپاتی‌های ارثی
• 50. اختلالات عصبی: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و دیستروفی عضلانی دوشن
• 51. اختلالات عصبی: سندروم رت و شارکو-ماری-توت (CMT)
• 52. اختلالات متابولیک: فنیل‌کتونوری (PKU) و اختلالات چرخه اوره
• 53. اختلالات متابولیک: بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی (مانند گاشر، موکوپلی‌ساکاریدوز)
• 54. اختلالات متابولیک: بیماری‌های ذخیره‌ای گلیکوژن و اسیدهای آلی
• 55. اختلالات قلبی عروقی: سندروم QT بلند و کاردیومیوپاتی‌های ارثی (HCM, DCM)
• 56. اختلالات قلبی عروقی: سندروم مارفان و سندروم اهلرز-دانلوس عروقی
• 57. اختلالات استخوانی و بافت همبند: آکندروپلازی و استخوان‌زایی ناقص (Osteogenesis Imperfecta)
• 58. اختلالات استخوانی و بافت همبند: سندروم اهلرز-دانلوس (کلاسیک، هایپرموبیل)
• 59. اختلالات کلیوی: بیماری کلیه پلی‌کیستیک (ADPKD, ARPKD)
• 60. اختلالات کلیوی: سندروم آلپورت و سایر نفروپاتی‌های ارثی
• 61. اختلالات خونی: سیکل سل و تالاسمی‌ها
• 62. اختلالات خونی: هموفیلی و اختلالات انعقادی ارثی
• 63. اختلالات چشمی: رتینیت پیگمنتوزا و بیماری‌های ارثی شبکیه
• 64. اختلالات چشمی: گلوکوم و آب مروارید ارثی
• 65. اختلالات شنوایی: ناشنوایی ارثی و ژنتیک کوشین
• 66. اختلالات پوستی: نوروفیبروماتوز نوع 1 و 2
• 67. اختلالات پوستی: توبروس اسکلروزیس و سندروم استورج-وبر
• 68. اختلالات گوارشی: پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال (FAP)
• 69. اختلالات گوارشی: بیماری سلیاک و IBD با زمینه ژنتیکی
• 70. اختلالات غدد درون‌ریز: سندروم MEN و دیابت مودی (MODY)
• 71. اختلالات ایمنی: نقص‌های ایمنی اولیه ارثی
• 72. بیماری‌های میتوکندریایی: از تشخیص تا درمان
• 73. مبانی ژنتیک سرطان: ژن‌های سرکوبگر تومور و انکوژن‌ها
• 74. سندروم سرطان پستان و تخمدان ارثی (BRCA1/2)
• 75. سندروم لینچ (سرطان کولورکتال غیرپولیپوز ارثی)
• 76. سندروم پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال (FAP)
• 77. سندروم لی-فراومنی و رتینوبلاستوما
• 78. نوروفیبروماتوز و ون هیپل-لینداو
• 79. آزمایش‌های ژنتیکی سوماتیک در سرطان و درمان هدفمند
• 80. مشاوره ژنتیک در سرطان
• 81. غربالگری ناقلین پیش از بارداری
• 82. غربالگری‌های پیش از تولد: NIPT (غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد)
• 83. سونوگرافی جنین و مارکرهای ژنتیکی
• 84. تشخیص پیش از تولد تهاجمی: آمنیوسنتز
• 85. تشخیص پیش از تولد تهاجمی: نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
• 86. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)
• 87. غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS)
• 88. ژنتیک ناباروری در مردان و زنان
• 89. سقط‌های مکرر و بررسی‌های ژنتیکی
• 90. اصول مشاوره ژنتیک بالینی
• 91. درمان‌های هدفمند در اختلالات ژنتیکی
• 92. درمان جایگزینی آنزیم و پروتئین
• 93. اصول ژن‌درمانی: چالش‌ها و چشم‌انداز
• 94. ویرایش ژنوم (CRISPR-Cas9) و کاربردهای بالینی
• 95. غربالگری نوزادان (Newborn Screening)
• 96. پزشکی شخصی‌شده و فارماکوژنومیکس
• 97. ملاحظات اخلاقی، حقوقی و اجتماعی (ELSI) در ژنتیک
• 98. حفظ حریم خصوصی و محرمانگی اطلاعات ژنتیکی
• 99. رویکرد به یافته‌های ثانویه در آزمایش‌های ژنتیکی
• 100. آینده ژنتیک بالینی و پزشکی دقیق