اپلیکیشن اندرویدی فلش‌کارت آموزشی راهنمای جامع اختلالات ژنتیکی: از مولکول تا درمان

📚 کتاب آموزشی جامع

📚 اطلاعات کتاب

عنوان کتاب: کتاب راهنمای جامع اختلالات ژنتیکی: از مولکول تا درمان

موضوع کلی: ژنتیک پزشکی و اختلالات ارثی

موضوع میانی: درک، تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی

📋 سرفصل‌های کتاب (100 موضوع)

• 1. مقدمه‌ای بر ژنتیک پزشکی و بیماری‌های ارثی
• 2. ساختار DNA، RNA و نقش آن‌ها در وراثت
• 3. بیان ژن: از ژن تا پروتئین
• 4. سازماندهی ژنوم انسانی و کروموزوم‌ها
• 5. چرخه سلولی و تقسیم سلولی (میتوز و میوز)
• 6. جهش‌های ژنتیکی: انواع، علل و پیامدها
• 7. الگوهای وراثت مندلی: اتوزومی غالب و مغلوب
• 8. الگوهای وراثت مندلی: وابسته به X و میتوکندریایی
• 9. وراثت چندژنی و چندعاملی
• 10. نفوذ و بیان متغیر ژن‌ها
• 11. اختلالات تک‌ژنی: مروری جامع
• 12. اختلالات کروموزومی: ناهنجاری‌های عددی
• 13. اختلالات کروموزومی: ناهنجاری‌های ساختاری
• 14. موزائیسم و کایمریسم در اختلالات ژنتیکی
• 15. بیماری‌های میتوکندریایی
• 16. بیماری‌های چندژنی و پیچیده
• 17. اختلالات اپی‌ژنتیک و ایمپرینتینگ ژنومی
• 18. ژنتیک سرطان: اصول و وراثت‌پذیری
• 19. بیماری‌های ارثی با شروع دیررس
• 20. نقص‌های ژنتیکی در رشد و تکوین
• 21. تاریخچه خانوادگی و شجره‌نامه در ژنتیک پزشکی
• 22. معاینه بالینی و تشخیص فنوتیپی اختلالات ژنتیکی
• 23. سیتوژنتیک کلاسیک: کاریوتایپ و باندینگ
• 24. فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) و کاربردهای آن
• 25. تکنیک‌های مولکولی برای تشخیص جهش: PCR
• 26. توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
• 27. توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) و کاربردهای آن
• 28. توالی‌یابی کل اگزوم (WES) و کل ژنوم (WGS)
• 29. میکرواری (Microarray) و تشخیص کپی نامبر واریانت‌ها (CNVs)
• 30. تشخیص بیوشیمیایی اختلالات متابولیک ارثی
• 31. نشانگرهای بیولوژیکی در تشخیص ژنتیکی
• 32. غربالگری نوزادان برای بیماری‌های ژنتیکی
• 33. تشخیص پیش از تولد: روش‌های تهاجمی (آمنیوسنتز، CVS)
• 34. تشخیص پیش از تولد: روش‌های غیرتهاجمی (NIPT)
• 35. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD/PGS)
• 36. ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیک: اصول و فرآیند
• 37. چالش‌های تفسیر نتایج تست‌های ژنتیکی
• 38. پزشکی شخصی و فارماکوژنومیک
• 39. زیست‌انفورماتیک در ژنتیک پزشکی
• 40. آزمایش‌های ژنتیکی بدون نسخه (DTC)
• 41. مدیریت حمایتی و علامتی در اختلالات ژنتیکی
• 42. مداخلات رژیم غذایی در بیماری‌های متابولیک
• 43. آنزیم‌درمانی جایگزین (ERT)
• 44. ژن‌درمانی: اصول و چالش‌ها
• 45. تکنولوژی CRISPR-Cas9 و ویرایش ژنوم
• 46. سلول‌درمانی و کاربردهای آن در اختلالات ژنتیکی
• 47. داروهای هدفمند در اختلالات ژنتیکی خاص
• 48. پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی خونساز
• 49. راهبردهای درمانی برای بیماری‌های میتوکندریایی
• 50. رویکردهای نوین در درمان بیماری‌های نوروژنتیک
• 51. مدیریت اختلالات رشد و تکوین
• 52. پروتئین‌درمانی و آنتی‌سنس اولیگونوکلئوتیدها
• 53. مداخلات جراحی در اختلالات ژنتیکی
• 54. روان‌درمانی و حمایت روانی برای بیماران و خانواده‌ها
• 55. آینده درمان‌های ژنتیکی
• 56. فنیل کتونوری (PKU)
• 57. بیماری تای ساکس (Tay-Sachs Disease)
• 58. سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis)
• 59. بیماری گوشه (Gaucher Disease)
• 60. سندرم هورلر (Hurler Syndrome) و سایر MPSها
• 61. بیماری شربت افرا (MSUD)
• 62. گلیکوژنوزیس‌ها (Glycogen Storage Diseases)
• 63. نقایص چرخه اوره (Urea Cycle Disorders)
• 64. هموکروماتوز (Hemochromatosis)
• 65. بیماری ویلسون (Wilson Disease)
• 66. کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia)
• 67. تالاسمی‌ها (Thalassemias)
• 68. هموفیلی (Hemophilia)
• 69. کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD Deficiency)
• 70. بیماری هانتینگتون (Huntington's Disease)
• 71. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy)
• 72. آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy - SMA)
• 73. بیماری آلزایمر (ژنتیک)
• 74. صرع ژنتیکی
• 75. نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis)
• 76. سندرم رت (Rett Syndrome)
• 77. سندرم داون (Down Syndrome)
• 78. سندرم ترنر (Turner Syndrome)
• 79. سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)
• 80. سندرم فریاد گربه (Cri-du-chat Syndrome)
• 81. سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)
• 82. سندرم پرادر-ویلی (Prader-Willi Syndrome)
• 83. سندرم آنگلمن (Angelman Syndrome)
• 84. شکاف کام و لب (ژنتیک)
• 85. سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
• 86. سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndrome)
• 87. استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
• 88. آکندروپلازی (Achondroplasia)
• 89. سندرم ویلیامز (Williams Syndrome)
• 90. سندرم دی‌جرج (DiGeorge Syndrome)
• 91. سندرم رابین‌او (Robinow Syndrome)
• 92. کوررنگی (Color Blindness)
• 93. ناشنوایی ارثی
• 94. سندرم ژیلبرت (Gilbert's Syndrome)
• 95. سندرم لینچ (Lynch Syndrome)
• 96. حریم خصوصی، محرمانگی و تبعیض ژنتیکی
• 97. رضایت آگاهانه در تست‌ها و تحقیقات ژنتیکی
• 98. مسائل اخلاقی در ویرایش ژنوم انسانی
• 99. ژنتیک و سلامت عمومی: برنامه‌های غربالگری و پیشگیری
• 100. آینده ژنتیک پزشکی و چالش‌های پیش‌رو