اپلیکیشن اندرویدی فلش‌کارت آموزشی راهنمای جامع مشاوره ژنتیک در دوران بارداری: اصول، تکنیک‌ها و کاربردها

📚 کتاب آموزشی جامع

📚 اطلاعات کتاب

عنوان کتاب: کتاب راهنمای جامع مشاوره ژنتیک در دوران بارداری: اصول، تکنیک‌ها و کاربردها

موضوع کلی: سلامت باروری و ژنتیک

موضوع میانی: مشاوره ژنتیک در دوران بارداری

📋 سرفصل‌های کتاب (100 موضوع)

• 1. مقدمه‌ای بر مشاوره ژنتیک در دوران بارداری
• 2. تاریخچه و تحولات مشاوره ژنتیک پریناتال
• 3. اصول اخلاقی در مشاوره ژنتیک و ملاحظات فرهنگی
• 4. مفاهیم اساسی ژنتیک: DNA، ژن و کروموزوم
• 5. ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها
• 6. الگوهای توارث ژنتیکی مندلی: اتوزومال غالب و مغلوب
• 7. الگوهای توارث ژنتیکی مندلی: وابسته به X و میتوکندریایی
• 8. الگوهای توارث پیچیده و چندعاملی
• 9. نقشه‌کشی و تحلیل شجره‌نامه: ابزار اصلی مشاور
• 10. نحوه‌ی جمع‌آوری اطلاعات و تاریخچه پزشکی در مشاوره ژنتیک
• 11. اصول ارتباط مؤثر و همدلی در مشاوره ژنتیک
• 12. مهارت‌های گوش دادن فعال و مدیریت اطلاعات
• 13. مدل‌های تصمیم‌گیری و ارتقای خودمختاری مراجعین
• 14. روانشناسی مشاوره ژنتیک: حمایت روانی و مدیریت بحران
• 15. ملاحظات قانونی و حقوقی مرتبط با مشاوره ژنتیک پریناتال
• 16. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری: اهمیت و اهداف
• 17. ارزیابی ریسک بر اساس سابقه خانوادگی و قومیت
• 18. غربالگری ناقلین ژنتیکی: بیماری‌های شایع
• 19. غربالگری ناقلین گسترده (Expanded Carrier Screening)
• 20. تأثیر سن مادر بر ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی
• 21. عوامل تراتوژنیک: داروها، مواد شیمیایی و عفونت‌ها
• 22. مشاوره در مواجهه با تراتوژن‌ها در بارداری
• 23. بیماری‌های مزمن مادر (دیابت، بیماری‌های خودایمنی) و تأثیرات ژنتیکی
• 24. ناباروری و روش‌های کمک‌باروری (ART): ملاحظات ژنتیکی
• 25. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT-A, PGT-M, PGT-SR)
• 26. سقط‌های مکرر و بررسی‌های ژنتیکی والدین
• 27. مرده‌زایی و ارزیابی ژنتیکی جنین یا نوزاد
• 28. بارداری‌های پرخطر و نقش مشاوره ژنتیک
• 29. مروری بر روش‌های غربالگری پریناتال در سه‌ماهه اول و دوم
• 30. سونوگرافی غربالگری سه‌ماهه اول: ارزیابی NT، استخوان بینی و داکتوس وریدی
• 31. مارکرهای بیوشیمیایی سه‌ماهه اول (PAPP-A, free β-hCG)
• 32. تفسیر نتایج غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول
• 33. غربالگری سه‌ماهه دوم: تست کواد مارکر و تریپل مارکر
• 34. ارزیابی نشانگرهای سونوگرافیک نرم (Soft Markers) برای آنوپلوئیدی‌ها
• 35. تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) با DNA آزاد جنینی
• 36. مکانیسم عمل و کاربردهای بالینی NIPT
• 37. محدودیت‌ها و چالش‌های NIPT: مثبت کاذب، منفی کاذب و موزائیسم مادری
• 38. مشاوره پس از نتایج غیرطبیعی غربالگری
• 39. مقایسه و انتخاب بین روش‌های غربالگری
• 40. مروری بر روش‌های تشخیصی تهاجمی در پریناتال
• 41. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): تکنیک، زمان‌بندی و ریسک‌ها
• 42. آمنیوسنتز: تکنیک، زمان‌بندی و عوارض
• 43. نمونه‌برداری خون بند ناف (PUBS) و موارد استفاده
• 44. اندیکاسیون‌های تست‌های تشخیصی تهاجمی
• 45. تکنیک‌های سیتوژنتیک: کاریوتایپینگ و کاربرد آن
• 46. آرایه کروموزومی میکرواری (CMA): اصول و تشخیص میکروحذفی‌ها و میکروجاگذاری‌ها
• 47. مفهوم و تفسیر VUS (Variant of Unknown Significance) در CMA
• 48. تشخیص مولکولی برای اختلالات تک‌ژنی
• 49. توالی‌یابی ژن هدف و پانل‌های ژنی در تشخیص پریناتال
• 50. مشاوره قبل و بعد از تست‌های تشخیصی تهاجمی
• 51. مدیریت ریسک‌های مرتبط با پروسیجرهای تهاجمی
• 52. سونوگرافی تفصیلی جنین: تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری
• 53. اکوکاردیوگرافی جنین: تشخیص ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی
• 54. MRI جنین: موارد استفاده و مزایا در تشخیص ناهنجاری‌ها
• 55. ناهنجاری‌های سیستم عصبی مرکزی جنین: آنسفالی، اسپینا بیفیدا
• 56. ناهنجاری‌های دستگاه ادراری و کلیوی جنین: هیدرونفروز، پلی‌کیستیک
• 57. ناهنجاری‌های دستگاه گوارش جنین: آترزی مری، فتق دیافراگم
• 58. ناهنجاری‌های اسکلتی و عضلانی جنین: دیسپلازی‌های اسکلتی
• 59. شکاف کام و لب: تشخیص پریناتال و مشاوره
• 60. ادم عمومی جنین (Hydrops Fetalis): علل و بررسی‌های ژنتیکی
• 61. نشانگرهای سونوگرافیک در تشخیص تریزومی 21
• 62. نشانگرهای سونوگرافیک در تشخیص تریزومی 18 و 13
• 63. سندروم داون (تریزومی 21): علل، پیامدها و مشاوره جامع
• 64. سندروم ادواردز (تریزومی 18): تشخیص و مدیریت
• 65. سندروم پاتو (تریزومی 13): تشخیص و پیامدها
• 66. ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی: کلاین‌فلتر (XXY)، ترنر (XO)
• 67. سندروم دی‌جورج (22q11.2 Deletion Syndrome) و سایر سندروم‌های میکروحذفی
• 68. فیبروز کیستیک: غربالگری ناقلین و تشخیص پریناتال
• 69. تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل: اهمیت غربالگری در ایران
• 70. سندروم X شکننده: غربالگری، تشخیص و مشاوره
• 71. بیماری‌های نوروماسکولار ژنتیکی (SMA، دیستروفی عضلانی)
• 72. بیماری‌های متابولیک ارثی: تشخیص و مدیریت پریناتال
• 73. عفونت‌های مادری (TORCH) و اثرات تراتوژنیک
• 74. ویروس زیکا و سایر ویروس‌های تأثیرگذار بر بارداری
• 75. موزائیسم در تشخیص پریناتال: موزائیسم جنینی و محدود به جفت
• 76. یافته‌های تصادفی (Incidental Findings) در توالی‌یابی پریناتال
• 77. توالی‌یابی کل اگزوم (WES) و کل ژنوم (WGS) جنین
• 78. کاربرد WES/WGS در تشخیص موارد پیچیده و نامشخص
• 79. مشاوره ژنتیک در بارداری‌های چندقلویی: چالش‌ها و رویکردها
• 80. ژنتیک در درمان‌های پیشرفته ناباروری (IVF و PGT)
• 81. مشاوره در مورد فرزندخواندگی و مسائل ژنتیکی
• 82. ملاحظات فرهنگی و مذهبی در تصمیم‌گیری‌های پریناتال
• 83. تصمیم‌گیری در مورد پایان بارداری: حمایت و مشاوره
• 84. مواجهه با نتایج ناخواسته و دشوار در مشاوره ژنتیک
• 85. مدیریت غم و اندوه در والدین پس از تشخیص بیماری شدید جنین
• 86. نقش گروه‌های حمایتی و منابع جامعه برای والدین
• 87. برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های پس از تولد و مدیریت بیماری
• 88. چالش‌های پیش‌روی مشاوره ژنتیک پریناتال: اخلاقی، اجتماعی و اقتصادی
• 89. استانداردهای حرفه‌ای و گایدلاین‌ها در مشاوره ژنتیک
• 90. آموزش و توسعه حرفه‌ای مستمر برای مشاوران ژنتیک
• 91. نقش مشاور ژنتیک در تیم مراقبت‌های بهداشتی چندتخصصی
• 92. تحقیقات و نوآوری‌ها در تشخیص و درمان‌های ژنتیکی پریناتال
• 93. آینده ژنومیک و پزشکی شخصی‌سازی شده در بارداری
• 94. جمع‌بندی و چشم‌انداز جامع مشاوره ژنتیک در دوران بارداری