اپلیکیشن اندرویدی فلش‌کارت آموزشی زبان مشترک سیتوژنتیک: تسلط بر ISCN 2009 و کاربردهای بالینی

📚 کتاب آموزشی جامع

📚 اطلاعات کتاب

عنوان کتاب: کتاب زبان مشترک سیتوژنتیک: تسلط بر ISCN 2009 و کاربردهای بالینی

موضوع کلی: علوم آزمایشگاهی بالینی

موضوع میانی: سیتوژنتیک تشخیصی

📋 سرفصل‌های کتاب (100 موضوع)

• 1. مقدمه‌ای بر سیتوژنتیک بالینی
• 2. نقش سیتوژنتیک در تشخیص بیماری‌ها
• 3. تاریخچه سیتوژنتیک انسانی
• 4. اساس کروموزومی وراثت
• 5. ساختار کروموزوم‌ها: سازماندهی ژنوم
• 6. میوز و میتوز: فرایندهای کلیدی تقسیم سلولی
• 7. سلول‌های سوماتیک و گامت‌ها: تفاوت‌ها و اهمیت
• 8. مقدمه‌ای بر ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
• 9. اهمیت استانداردسازی در گزارش‌دهی سیتوژنتیک
• 10. تاریخچه تکامل ISCN
• 11. هدف ISCN 2009
• 12. ساختار کلی ISCN 2009
• 13. اصول پایه ISCN 2009
• 14. نمادها و اختصارات استاندارد در ISCN
• 15. نحوه توصیف کاریوتایپ نرمال
• 16. نحوه توصیف کاریوتایپ غیرنرمال: مقدمه
• 17. شناسایی و توصیف ناهنجاری‌های عددی
• 18. ناهنجاری‌های عددی: مونوزومی و تریزومی
• 19. ناهنجاری‌های عددی: پلی‌پلوئیدی
• 20. نحوه توصیف ناهنجاری‌های ساختاری: مقدمه
• 21. شکستگی‌ها (Breaks) و گسست‌ها (Gaps)
• 22. جابجایی‌ها (Translocations): انواع و توصیف
• 23. جابجایی‌های جابجایی (Reciprocal Translocations)
• 24. جابجایی‌های رابرتسونی (Robertsonian Translocations)
• 25. وارونگی‌ها (Inversions): انواع و توصیف
• 26. وارونگی‌های پاراسنتریک (Paracentric Inversions)
• 27. وارونگی‌های پریسنتریک (Pericentric Inversions)
• 28. حذف‌ها (Deletions): انواع و توصیف
• 29. حذف‌های انتهایی (Terminal Deletions)
• 30. حذف‌های میان‌لگنی (Interstitial Deletions)
• 31. اضافه‌ها (Duplications): انواع و توصیف
• 32. اضافه‌های انتهایی (Terminal Duplications)
• 33. اضافه‌های میان‌لگنی (Interstitial Duplications)
• 34. حلقه‌ها (Rings): نحوه توصیف
• 35. ایزوکرموزوم‌ها (Isochromosomes)
• 36. مارکر کروموزوم‌ها (Marker Chromosomes)
• 37. موزائیسیسم (Mosaicism): تعریف و توصیف
• 38. موزائیسیسم در ناهنجاری‌های عددی
• 39. موزائیسیسم در ناهنجاری‌های ساختاری
• 40. توصیف کروموزوم‌های جنین (Fetal Chromosomes)
• 41. توصیف کروموزوم‌های سلول‌های جنینی (Embryonic Cell Chromosomes)
• 42. توصیف کروموزوم‌های سلول‌های سقط شده (Aborted Fetal Chromosomes)
• 43. کاربرد ISCN در تشخیص اختلالات ژنتیکی
• 44. ناهنجاری‌های کروموزومی در سندرم داون (تریزومی 21)
• 45. ناهنجاری‌های کروموزومی در سندرم ادوارد (تریزومی 18)
• 46. ناهنجاری‌های کروموزومی در سندرم پاتاو (تریزومی 13)
• 47. ناهنجاری‌های کروموزومی در سندرم ترنر (مونوزومی X)
• 48. ناهنجاری‌های کروموزومی در سندرم کلاین‌فلتر (XXY)
• 49. ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با ناهنجاری‌های تولیدمثلی
• 50. ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با ناباروری
• 51. ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با سقط‌های مکرر
• 52. ناهنجاری‌های کروموزومی در سرطان‌ها: مقدمه
• 53. ناهنجاری‌های کروموزومی در لوسمی‌ها
• 54. ناهنجاری‌های کروموزومی در لنفوم‌ها
• 55. ناهنجاری‌های کروموزومی در تومورهای جامد
• 56. روش‌های سیتوژنتیک کلاسیک
• 57. تهیه لام کروموزومی (Karyotyping)
• 58. رنگ‌آمیزی کروموزومی (Giemsa Banding)
• 59. تکنیک‌های پیشرفته سیتوژنتیک
• 60. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
• 61. کاربرد FISH در تشخیص ناهنجاری‌های ریز (Microdeletions/Microduplications)
• 62. FISH در تشخیص بازآرایی‌های کروموزومی پیچیده
• 63. CGH (Comparative Genomic Hybridization)
• 64. aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization)
• 65. کاربرد aCGH در شناسایی تغییرات تعداد کپی (Copy Number Variations - CNVs)
• 66. شناسایی CNVs با وضوح بالا
• 67. کاربرد ISCN در گزارش‌دهی یافته‌های FISH
• 68. کاربرد ISCN در گزارش‌دهی یافته‌های aCGH
• 69. یادگیری و تمرین ISCN: اصول اولیه
• 70. نوشتن گزارش کاریوتایپ نرمال
• 71. نوشتن گزارش کاریوتایپ با ناهنجاری عددی
• 72. نوشتن گزارش کاریوتایپ با جابجایی جابجایی
• 73. نوشتن گزارش کاریوتایپ با وارونگی
• 74. نوشتن گزارش کاریوتایپ با حذف
• 75. نوشتن گزارش کاریوتایپ با اضافه
• 76. نوشتن گزارش کاریوتایپ با موزائیسیسم
• 77. نوشتن گزارش کاریوتایپ با کروموزوم مارکر
• 78. نوشتن گزارش کاریوتایپ با ایزوکرموزوم
• 79. نوشتن گزارش کاریوتایپ با حلقه‌ها
• 80. کاربرد ISCN در ارتباط با سایر روش‌های ژنتیکی
• 81. ترکیب ISCN با سیتوژنتیک مولکولی
• 82. ترکیب ISCN با توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
• 83. استانداردهای ISCN برای گزارش‌دهی دقیق و جامع
• 84. ملاحظات اخلاقی در گزارش‌دهی سیتوژنتیک
• 85. نقش سیتوژنتیکست در تیم مراقبت بهداشتی
• 86. آینده ISCN و سیتوژنتیک تشخیصی
• 87. چالش‌ها و نوآوری‌ها در ISCN
• 88. یادگیری مستمر و به‌روزرسانی دانش ISCN
• 89. مرور و جمع‌بندی ISCN 2009
• 90. ارتباط ISCN 2009 با نسخه‌های جدیدتر (اشاره مختصر)
• 91. تمرینات عملی با نمونه‌های بالینی
• 92. تفسیر یافته‌های سیتوژنتیکی در زمینه بالینی
• 93. ارتباط نتیجه سیتوژنتیک با مشاوره ژنتیک
• 94. تاثیر ISCN بر پیشرفت تحقیقات علمی
• 95. اهمیت ISCN برای دانشجویان و متخصصان سیتوژنتیک
• 96. واژگان کلیدی ISCN
• 97. ضمائم: جدول نمادها و اختصارات (مثال)
• 98. منابع تکمیلی برای یادگیری ISCN
• 99. پروژه‌های عملی برای تسلط بر ISCN