اپلیکیشن اندرویدی فلش‌کارت آموزشی مبانی ژنتیک پزشکی: از مفاهیم پایه تا کاربردهای بالینی

📚 کتاب آموزشی جامع

📚 اطلاعات کتاب

عنوان کتاب: کتاب مبانی ژنتیک پزشکی: از مفاهیم پایه تا کاربردهای بالینی

موضوع کلی: علوم پزشکی

موضوع میانی: ژنتیک پزشکی

📋 سرفصل‌های کتاب (100 موضوع)

• 1. مقدمه‌ای بر ژنتیک پزشکی
• 2. ساختار و عملکرد DNA
• 3. همانندسازی DNA
• 4. رونویسی RNA
• 5. انواع RNA و نقش‌های آن‌ها
• 6. ترجمه پروتئین و کد ژنتیکی
• 7. ساختار و سازماندهی ژن
• 8. تنظیم بیان ژن
• 9. سازماندهی ژنوم انسان
• 10. کروموزوم‌ها: ساختار و طبقه‌بندی
• 11. چرخه سلولی و میتوز
• 12. میوز و تولید گامت
• 13. نوترکیبی ژنتیکی
• 14. اصول وراثت مندلی
• 15. کاربرد بیوانفورماتیک در ژنتیک
• 16. وراثت اتوزومال غالب
• 17. وراثت اتوزومال مغلوب
• 18. وراثت وابسته به X غالب
• 19. وراثت وابسته به X مغلوب
• 20. وراثت وابسته به Y
• 21. تحلیل شجره‌نامه (پدگری)
• 22. نفوذ ناقص و بیان متغیر
• 23. پلیوتروپی و هتروژنی ژنتیکی
• 24. فنوکپی و هتروژنی بالینی
• 25. وراثت میتوکندریایی
• 26. موزائیسم و کایمریسم
• 27. ژنتیک جمعیت: فرکانس آلل‌ها
• 28. قانون هاردی-واینبرگ
• 29. عوامل تغییر دهنده فرکانس آلل‌ها
• 30. هم‌خونی و اثر بنیان‌گذار
• 31. تعریف و طبقه‌بندی جهش‌ها
• 32. جهش‌های نقطه‌ای و اثرات آن‌ها
• 33. جهش‌های حذف و مضاعف‌شدگی
• 34. جهش‌های تغییر چارچوب خواندن
• 35. مکانیسم‌های ترمیم DNA
• 36. اثر جهش‌ها بر پروتئین
• 37. از ژن تا بیماری: مسیرهای مولکولی
• 38. کنترل اپی‌ژنتیک: متیلاسیون DNA
• 39. کنترل اپی‌ژنتیک: اصلاح هیستون‌ها
• 40. RNAهای غیرکدکننده و تنظیم ژن
• 41. بیماری‌های ناشی از تکرارهای سه‌گانه
• 42. بیماری‌های ژنتیکی با مکانیسم ناشناخته
• 43. ژنتیک تکوینی و بیماری‌های مادرزادی
• 44. ارتباط ژنوتایپ و فنوتیپ
• 45. پروتئومیکس در ژنتیک پزشکی
• 46. اصول سیتوژنتیک
• 47. تهیه کاریوتایپ و باندینگ کروموزومی
• 48. ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌ها: تریزومی‌ها
• 49. سندرم داون (تریزومی 21)
• 50. سندرم ادواردز (تریزومی 18) و پاتو (تریزومی 13)
• 51. ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی: سندرم ترنر
• 52. ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی: سندرم کلاین‌فلتر
• 53. ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها: حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها
• 54. ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها: جابه‌جایی‌ها
• 55. ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها: وارونگی‌ها و کروموزوم حلقوی
• 56. کروموزوم ایزوکاموس و دیکانتریک
• 57. موزائیسم کروموزومی
• 58. تشخیص میکرودلشن‌ها و میکرودوپلیشن‌ها
• 59. بیماری‌های ناشی از عدم تعادل دوز ژن
• 60. ایمپرینتینگ ژنومی و بیماری‌های مرتبط (مانند پرادر-ویلی و آنگلمن)
• 61. اصول تشخیص مولکولی
• 62. واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) و انواع آن
• 63. توالی‌یابی DNA: روش سنگر و نسل جدید (NGS)
• 64. تحلیل ریزآرایه (Microarray) در تشخیص ژنتیکی
• 65. هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)
• 66. تحلیل واریانت‌های ژنتیکی
• 67. تست‌های بیوشیمیایی برای بیماری‌های متابولیک
• 68. تشخیص پیش از تولد: آمنیوسنتز و نمونه‌گیری پرز کوریونی (CVS)
• 69. تشخیص پیش از تولد: سونوگرافی و مارکرهای سرم مادر
• 70. غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)
• 71. غربالگری نوزادان برای بیماری‌های متابولیک
• 72. غربالگری ناقلین بیماری‌های ژنتیکی
• 73. تشخیص ژنتیکی پیش‌کاشت (PGD) و غربالگری ژنتیکی پیش‌کاشت (PGS)
• 74. چالش‌ها و محدودیت‌های تست‌های ژنتیکی
• 75. معیارهای انتخاب تست‌های ژنتیکی
• 76. فیبروز کیستیک: جنبه‌های ژنتیکی و بالینی
• 77. کم‌خونی داسی‌شکل و تالاسمی‌ها
• 78. بیماری هانتینگتون و اختلالات تکرار سه‌گانه دیگر
• 79. سندروم X شکننده
• 80. آکندروپلازی و بیماری‌های اسکلتی ژنتیکی
• 81. بیماری‌های متابولیک ارثی: فنیل‌کتونوری و گالاکتوزومی
• 82. بیماری‌های لیزوزومی ذخیره‌ای
• 83. دیستروفی‌های عضلانی: دوشن و بکر
• 84. بیماری‌های چندعاملی: دیابت و فشار خون
• 85. بیماری‌های چندعاملی: بیماری قلبی-عروقی و چاقی
• 86. بیماری‌های چندعاملی: نقایص لوله عصبی
• 87. ژنتیک سرطان: اصول کلی
• 88. ژن‌های سرکوب‌کننده تومور و پروتو-انکوزن‌ها
• 89. سرطان‌های ارثی: BRCA1/2 و سندرم لینچ
• 90. فارماکوژنومیک و پزشکی شخصی‌سازی شده
• 91. اصول و چالش‌های ژن‌درمانی
• 92. ژن‌درمانی در بیماری‌های تک‌ژنی
• 93. ویرایش ژنوم: سیستم CRISPR/Cas9
• 94. ویرایش ژنوم: کاربردها و ملاحظات اخلاقی
• 95. سلول‌های بنیادی و کاربرد آن‌ها در ژنتیک
• 96. مدل‌های حیوانی در تحقیقات ژنتیک پزشکی
• 97. ملاحظات اخلاقی در تست‌های ژنتیکی
• 98. مسائل قانونی و اجتماعی در ژنتیک پزشکی
• 99. مشاور ژنتیک و فرآیند مشاوره
• 100. آینده ژنتیک پزشکی و پزشکی دقیق